Un unico gene può cambiare il sesso

Il sesso della maggior parte dei Mammiferi è determinato dalla presenza dei cromosomi sessuali X e Y: in particolare, l’accoppiamento XY conduce ad individui di sesso maschile, mentre la coppia XX ad individui di sesso femminile. 

Gli studi di genetica degli ultimi decenni hanno evidenziato che la presenza del cromosoma Y è di fondamentale importanza per lo sviluppo delle caratteristiche maschili, in quanto su di esso è presente il gene chiamato SRY (Sex determining Region of Y-Chromosome), che produce una sostanza, chiamata “fattore di determinazione del testicolo“ (TDF), responsabile del corretto sviluppo del testicolo e, di conseguenza, di tutte le altre caratteristiche maschili. L’importanza del gene SRY è tale che, in assenza del cromosoma Y, il sesso maschile non si sviluppa e l’individuo presenta caratteristiche femminili. Ciò si verifica perché in realtà il fattore di determinazione del testicolo agisce attivando un altro gene, chiamato Sox9 (che non si trova sul cromosoma Y), che a catena attiva altri geni e sviluppa così le caratteristiche maschili. Nelle femmine invece, poiché non c’è il cromosoma Y, Sox9 resta “silente”, per cui la mascolinità non si sviluppa. 

Queste evidenze hanno indotto i biologi dello sviluppo, sino a pochi mesi fa, a credere che il sesso femminile rappresentasse una sorta di “sesso di default“, ossia un sesso preimpostato, che continua ad essere tale quando non c’è Y, ma evolve in direzione maschile in presenza di Y.

Tale ipotesi, tuttavia, è stata scardinata da uno studio recente, condotto su dei topi dal team di ricercatori guidato da Mathias Treier dell’European Molecular Biology Laboratory di Heidelberg, che ha indotto a credere che la sessualità sia una caratteristica ben più complessa di quanto non si pensasse.

Il gruppo di ricerca di Treier ha fatto sviluppare una linea di topi in cui Foxl2 poteva essere reso inattivo facilmente. Dopo aver “silenziato” Foxl2, gli scienziati hanno osservato che le ovaie si trasformavano in testicoli, in grado di produrre quantità maschili di testosterone. La spiegazione è che Foxl2 agisca come una sorta di controllo su Sox9 lungo tutta la vita delle femmine, e quando esso viene reso inattivo, Sox9 è capace di sviluppare caratteristiche maschili in una femmina anche in assenza della stimolazione da parte del cromosoma Y. Ciò può soltanto significare che non è sufficiente la sola azione di SRY a determinare il sesso, ma è indispensabile la collaborazione di più geni.

L’importante scoperta di Treier ha reso evidente la complessità dello sviluppo sessuale di un individuo, che va ben al di là di un semplice “meccanismo on/off” come quello che era stato precedentemente ipotizzato.